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再獲喜訊!金域醫學CNV檢測獲國家權威機構認可

發布時間:2019-11-06
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  2019年11月6日,美國醫學遺傳學與基因組學學會和美國國立衛生研究院資助的臨床基因組資源中心,聯合發布體質性DNA拷貝數變異(CNV)解讀和報告技術標準。該標準可以有效幫助臨床實驗室對CNV進行致病性分類和報告。

  CNV檢測的臨床應用在國際上日益受到重視。為保證這項技術在國內臨床更好地開展應用,國家衛健委2019年首次對全國染色體基因組結構異常檢測室間質量開展評價調查。近日,金域醫學順利通過質評并拿到了證書。這意味著,金域醫學在結構異常檢測和CNV分類解讀方面的能力受官方權威機構認可,具備穩定、標準的實驗室質量管理水平。



首次組織該項室間質評


  為了解中國從事染色體基因組結構變異檢測的實驗室檢測和結果分析及報告能力的現狀,促進各實驗室檢測和分析質量持續改進,及便于未來更好地開展染色體基因組結構變異檢測室間質量評價,國家衛生健康委臨床檢驗中心于 2019 年 2 月 11 日組織及實施該項目室間質量評價調查活動。



  其目的在于保證各臨床實驗室和檢測機構染色體基因組結構變異檢測質量的重要手段,可以評估參評實驗室檢測、數據分析、結果報告和拷貝數變異解讀的能力,發現其中存在的共性問題以及某些實驗室存在的特殊問題,促進實驗室提高染色體基因組結構變異檢出水平。


CNV檢測的臨床應用廣泛

  CNV檢測可以用于輔助診斷原因不明的發育遲緩、智力障礙、自閉癥,先天多發畸形、不孕不育等疾病,也可用于輔助診斷自然流產或者胎兒畸形等情況。

  染色體異常是自然流產最常見的病因。約60%的流產胚胎存在染色體異常,染色體微缺失與微重復又是導致胎兒發育異常、結構畸形、流產以及其他先天性疾病的重要原因。因此,進行染色體異常檢測,可以查明流產或者胎兒畸形的原因;輔助診斷染色體異常的病例;確定致病基因遺傳方式,對生育下一代進行遺傳風險評估。


  染色體異常檢測對不明原因的病例的檢測具有重要的意義

  1、SCA 2010年推薦基因芯片作為遺傳病臨床檢測的首選方法。

  2、ACMG 2010年推薦基因芯片作為孤獨癥、不眀原因智力落后、發育遲緩、先天畸形等病癥的首選檢測手段。


  傳統的染色體核型分析由于需要對細胞的染色體進行培養,存在細胞培養困難,失敗率高;分辨率低,無法識別微小變異,僅能檢測大片段畸變,存在漏診風險;細胞培養耗時較長,造成患者心理焦慮等問題。CNV檢測與其相比,在檢測的成功率、分辨率、準確率方面均有明顯的提高。

  本次金域醫學通過質評的染色體基因組結構異常檢測技術,恰好可以為遺傳學診斷提供更為精準、高質和標準化的檢測服務。


金域CNV檢測在遺傳學診斷的優勢


  1.國際認證的技術平臺

  金域醫學所采用的 Affymetrix基因芯片系統是目前唯一同時獲得 FDA/SFDA/CE認證的基因芯片系統

  2.無需細胞培養

  直接提取DNA,避免流產組織胞培養失敗,檢測成功率高。

  3.檢測全面,分辨率高

  全基因組覆蓋掃描,分辨率高于傳統染色體核型分析近1000倍,可識別染色體微缺失和微重復,檢測疾病種類遠多于常規傳統方法。

  4.能檢測雜合性缺失(LOH)及單親二倍體(UPD)

  5.能進行家系研究,分析嵌合體、三倍體等

  6.準確率高

  自動化檢測和分析,已確認的缺失或重復染色體疾病準確率高達99%。

  金域醫學設立了圍產&兒童醫學中心,致力于為出生缺陷三級防控、母嬰健康及兒童健康提供完善的精準檢測解決方案。此次相關檢測項目再次獲得官方權威機構的認可,將鼓舞著金域繼續在孕前篩查、產前篩查、遺傳病診斷方面,為臨床提供更為準確、高質量、標準化的醫檢服務,服務健康中國。

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